Генетические анализы. Посетить врача-генетика. Зачем сдавать генетические анализы

Генетические анализы. Посетить врача-генетика. Зачем сдавать генетические анализы
— Реклама —Генетические анализы. Посетить врача-генетика. Зачем сдавать генетические анализы

Расшифровка ДНК помогает ставить диагнозы и предупреждать наследственные заболевания, но она не позволяет читать человека как открытую книгу. Рассказываем, что можно узнать, пройдя генетическое исследование, и когда это действительно необходимо.

Зачем нужны генетические тесты

Представьте, что у вас в руках зашифрованное письмо. Вы сможете его прочитать, как только получите код от шифра. Похожим образом информация об организме человека закодирована в геноме. А генетический тест — это его расшифровка и анализ полученной информации.

Чтобы прочитать геномный код, нужно извлечь молекулу ДНК из крови или слюны. Эта молекула состоит из последовательностей генов, как елочная гирлянда из разноцветных шариков.

Врачи сравнивают последовательности с теми, что есть в научной базе. Например, ученые знают, что из-за трех определенных генов увеличивается риск развития сахарного диабета. Если их нашли у обследуемого, то можно предположить, что его вероятность заболеть выше, чем у людей, у которых нет подобного сочетания генов.

Некоторое время назад я тоже хотела пройти генетическое тестирование, увидев привлекательную рекламу одного медицинского центра, но, поговорив с врачами и разобравшись, что к чему, я отказалась от этой идеи. И вот почему.

Что можно узнать с помощью генетического тестирования:

1. Выявить генетические болезни

Генетические анализы. Посетить врача-генетика. Зачем сдавать генетические анализы

Обнаружить наследственные заболевания можно, изучив полный геном или только экзом — так называют все работающие гены. Таким же образом ищут мутации, которые могут передаться детям.

Тест назначает врач, когда нельзя выявить наследственные заболевания другими способами. Тест показан для оценки риска рождения больного ребенка — в этом случае лучше проходить тестирование с партнером.

Генетические анализы. Посетить врача-генетика. Зачем сдавать генетические анализы

Когда врач подозревает у пациента определенную болезнь, то исследуют только нужную часть генома. Например, если в семье были случаи мышечной дистрофии, проверяют наличие или отсутствие генов болезни. Такой тест дешевле и проще расшифровки всего генома. За исследование полного генома вы отдадите в среднем 30 000 рублей, а за диагностику одного заболевания от 6000 рублей.

Генетическое тестирование чаще всего проходят по назначению врача, когда есть показания: подозрение на наследственное заболевание, наличие родственников с генетической болезнью, высокий риск рождения больного ребенка.

2. Обнаружить риск заболеваний

Генетический тест выявляет предрасположенность к появлению болезней, возникающих не только по вине генов, но и в результате воздействия окружающей среды, а также образа жизни.

Если тест показал положительный результат, то это не означает, что вы обязательно заболеете. В 2013 году в США временно запретили продажу таких таких услуг, потому что пациенты, узнав о потенциальных рисках, сразу начинали лечиться. А в 2017 году FDA снова разрешила их, но только по 10 ключевым заболеваниям. В России никаких ограничений нет.

Нужно знать, что на развитие любых болезней сильно влияет образ жизни.

Например, мутация, повышающая риск рака груди, не означает, что рак обязательно будет, но предупреждает, что стоит чаще обследоваться и исключить факторы риска. А вот сразу делать химиотерапию или удалять грудь не нужно.

Или, к примеру, сахарный диабет второго типа, которым обычно болеют зрелые люди — даже с наличием предрасположенности человек не заболеет, если он правильно питается.

3. Диагностировать болезнь ребенка во время беременности

Генетические анализы. Посетить врача-генетика. Зачем сдавать генетические анализы

Чтобы исследовать ДНК плода, у матери берут анализ крови во время беременности. Такой тест называют неинвазивный пренатальный тест (НИПС). Он может показать ряд серьезных генетических патологий, начиная с 10 недели.

Тестирование на генетические болезни беременным женщинам проводят и по программе ОМС, но оценивают риск врожденных нарушений по уровню гормонов без анализа ДНК. Этот скрининг делают бесплатно на 12-й и 18-й неделе беременности. В случае необходимости будущую маму отправят на консультацию к генетику, а он уже может назначить дополнительное обследование.

Подробнее: Генетический анализ при беременности — кому рекомендован и нужно ли делать

4. Определить особенности метаболизма, физической активности, склонности и таланты

Генетические тесты могут рассказать об особенностях метаболизма, непереносимости продуктов, риске аллергий и реакции на лекарства.

Но на физическую активность и потребность в пище влияют не только гены. В 2018 году в журнале Jama опубликовали исследование , показавшее, что между генетическим типом метаболизма и результатом диет нет связи.

В 2015 году в British Journal of Sport Medicine вышел обзор, доказавший, что нельзя точно определить спортивные таланты по геному.

Ученые считают, что спортивные способности повышаются или снижаются под влиянием образа жизни.

Конечно, определенные вариации генов определяют выносливость и скорость, но все же не стоит делать высокую ставку на генотип в выборе спортивной карьеры. Не установлена и четкая связь генотипа с пищевыми особенностями. В этой сфере требуются дальнейшие — обязательно рандомизированные — клинические исследования.

Мнение эксперта

Артем Шарков, врач-невролог, эпилептолог, нейрогенетик, CenterNeuro

«На характер и склонности человека сильнее влияет окружение и воспитание, чем генетика. Нельзя однозначно определить по геному, будет ли человек великим художником или спортсменом.

Такие тестирования не назначают врачи, к ним нет медицинских показаний. Но если вы решите пройти тест ради интереса, возможно, вы узнаете о себе что-то новое. Однако результат стоит оценивать критически. Не стоит проводить такие тесты для детей для того, чтобы выбрать для них лучший вид спорта или хобби. Лучше учитывать их желания и состояние здоровья».

5.   Узнать свое происхождение

Генетические анализы. Посетить врача-генетика. Зачем сдавать генетические анализы

Тест покажет, к какой этнической группе принадлежали ваши предки, из какой части света произошел род. Также он может помочь найти родственников. В США доступен поиск родных среди людей, прошедших тестирование — их геномы сохраняются в базе и сравниваются между собой. В России пока такого нет.

Мнение эксперта

Екатерина Померанцева, врач-генетик, кандидат биологических наук

«Нужно различать развлекательную генетику и медицинскую генетику. Последнюю используют для диагностики генетических болезней.

Если вы сделали генетическое тестирование, в составе которого есть «точки», направленные на диагностику генетических заболеваний, то это может дать вам важную информацию. Но, при условии, что выявленные генетические варианты подтверждены референсным методом, поскольку точность тех методов, которые используют в развлекательной генетике, меньше, чем у методов медицинской генетики.

Почему о «носительстве» заболеваний важно знать? Если встречаются два таких носителя, то у них с вероятностью 25% родится больной ребенок — например, муковисцидозом или спинальной мышечной атрофией. Этого можно избежать при помощи пренатальной или преимплантационной (в сочетании с ЭКО) диагностики. Но для этого о риске надо знать заранее.

Все остальные вещи, которые являются объектом исследования в развлекательной генетике: предрасположенности, склонности и таланты, происхождение — как мне кажется, не имеют практической ценности».

Как выбрать клинику для генетического тестирования

Генетические анализы. Посетить врача-генетика. Зачем сдавать генетические анализы

По цели исследования

Если вы хотите получить точную информацию о конкретных генетических заболеваниях — отдавайте предпочтение клиникам, где есть специальные панели по группам болезней. За одну патологию может отвечать несколько десятков генов, и у каждого может быть несколько вариантов мутаций.

Если вы делаете общее генетическое тестирование, то информацию о множестве мутаций по каждому заболеванию смотреть не будут. Поэтому при серьезных рисках, например генетических болезнях у родственников, лучше сделать прицельный тест.

Для обнаружения мутаций, которые можно передать детям, или скрытых наследственных болезней, когда вы не знаете, что искать — стоит сделать секвенирование экзома или исследовать весь геном.

А если вам просто интересна дополнительная информация о здоровье, личных качествах или метаболизме, подойдет общее генетическое тестирование, которое врачи считают развлекательным. Его делают во многих специализированных центрах.

Читайте также:  Пиелонефрит у беременной. что такое пиелонефрит. Как вылечить пиелонефрит при беременности.

Сколько стоит пройти генетическое исследование в России?

В России пройти общее генетическое исследование можно в среднем за 30 000 рублей. Вы получите информацию о некоторых наследственных мутациях, рисках заболеваний, питании, спорте, происхождении и личных качествах.

В США это можно сделать дешевле –  в среднем за 199 долларов. К расходам придется добавить стоимость пересылки биологического материала.

Прицельные тесты на конкретные генетические аномалии в России стоят в среднем от 6000 до 30 000 рублей. Их, как правило, можно сделать бесплатно по ОМС, но, скорее всего, придется ждать очереди. Например, в Москве анализ делают в Медико-генетическом научном центре.

Бесплатно можно пройти и перинатальная диагностика, если у беременной женщины выявлен высокий риск генетических патологий плода на плановом скрининге в 12 или 18 недель.

Делать или нет генетическое тестирование  в большинстве случаев зависит только от вашего желания. При наличии медицинских показаний и высокой вероятности наследственных болезней пройти тест нужно обязательно.

Что следует запомнить о генетических тестах

  1. Генетические тесты используют для диагностики наследственных заболеваний. Такие тесты стоит пройти персонализированно по направлению врача, если есть высокий риск.
  2. Ненаследственные болезни тесты не покажут, но могут определить степень риска.

    Даже если она высока — это не значит, что вы больны и нужно лечиться. Рекомендовано тщательнее следить за здоровьем и изменить образ жизни.

  3. Генетические тесты на этническое происхождение, таланты, питание и физическую активность не дают точной информации, но могут помочь лучше узнать себя.

Екатерина Кушнир

Иллюстрации: Анастасия Леман

Генетические тесты: как это работает и когда они нужны

Генетические анализы. Посетить врача-генетика. Зачем сдавать генетические анализы

© Shutterstock

Автор Варя Баркалова

11 января 2018

Сегодня частные клиники и профильные фирмы предлагают пройти разные генетические тесты. Биолог Варя Баркалова рассказывает, в каких случаях генетические тесты действительно нужны и полезны, а когда будут стрессом и бессмысленной тратой денег.

Любой генетический анализ — расшифровка ДНК человека и интерпретация результатов — состоит из нескольких этапов. Генетический материал берут из клеток: раньше работали с кровью, теперь лаборатории все больше переходят на неинвазивные методы и выделяют ДНК из слюны.

Выделенный материал секвенируют — с помощью химических реакций и анализаторов определяют то, в какой последовательности в нем расположены мономеры: это и есть генетический код.

Полученную последовательность сравнивают с эталонными и ищут определенные участки, соответствующие тем или иным генам.

На основании наличия или отсутствия генов или их изменения и делают заключение о результате теста.

Запуск секвенатора — прибора, который расшифровывает последовательность ДНК, — стоит очень дорого из-за большого количества необходимых химических реактивов.

За один запуск можно расшифровать много образцов ДНК, но чем их будет больше, тем менее достоверным получится результат для каждого образца и тем ниже окажется точность генетического теста.

Поэтому следует обращаться в проверенную лабораторию, которая не станет экономить на качестве анализа путем увеличения количества образцов.

Важный момент, который стоит учитывать при получении результатов генетического анализа: генетика определяет далеко не все, что происходит с нашим организмом. Не менее существенную роль играют образ жизни и факторы окружающей среды — экологическая обстановка, климат, количество солнечного света и другие.

К сожалению, российские компании редко упоминают об этом и ограничиваются перечислением преимуществ генетического теста. Многие также играют на необразованности пациентов и навязывают дорогостоящие лишние анализы. 

Вот основные случаи, для которых применяются современные генетические анализы. 

В первую очередь генетика призвана помочь в лечении и профилактике болезней. Есть три основных группы случаев, когда генетический анализ поможет уточнить диагноз или предотвратить возможное заболевание.

Генетические анализы. Посетить врача-генетика. Зачем сдавать генетические анализы

Диагностика вирусов и бактерий по наличию их ДНК в крови

Для кого тест. Для тех, кто подозревает у себя вирусную или бактериальную инфекцию. Так, например, могут диагностировать боррелиоз при укусе клеща — болезнь с широким спектром симптомов.

Как это работает. ДНК организмов, вызывающих болезни, отличается от человеческой. У пациента берут анализ крови и определяют, есть ли там чужеродный генетический материал.

Что важно учитывать. Это относительно недорогие анализы, ведь здесь не требуется расшифровка самой ДНК, нужно определить просто ее наличие или отсутствие. Такой тест будет более точным, чем, например, поиск антител (они появляются в крови только после инкубационного периода), но возможен он лишь при подозрении на конкретное заболевание.

Диагностика уже имеющихся заболеваний

Для кого тест. Как правило, это сложные случаи или хронические недуги, причина которых неочевидна. Тогда врачи ищут возможные причины болезни в генах и на основе результатов могут точнее поставить диагноз и скорректировать лечение.

Как это работает. Генетический материал могут получать из любых клеток пациента, в том числе из материала, взятого для других анализов. После расшифровки ДНК в последовательности ищут поврежденные гены. Как правило, это не поиск «вслепую» по всей длине, а исследование заранее известных участков. 

Что важно учитывать. Генных болезней — тех, которые происходят по вине мутаций всего одного гена, — довольно мало. Около 92% заболеваний, причину которых можно найти в ДНК, являются многофакторными. Это значит, что мутация не единственная причина болезни, и корректировка других факторов, например питания или климата, может облегчить ее течение.

Профилактика заболеваний, к которым есть предрасположенность

Для кого тест. Такой анализ врачи могут посоветовать здоровым людям, у которых среди родственников были неоднократные случаи различных болезней, таких как, например, большинство видов рака, сахарный диабет и ишемическая болезнь сердца.

То есть тех самых многофакторных наследственных заболеваний, которые также называют «полигенными с пороговым эффектом».

Еще подобный анализ может выявить вероятность развития аллергии, помочь скорректировать диету в зависимости от генетической основы обмена веществ и подобрать оптимальные физические нагрузки.

Как это работает. Помимо мутаций врачи также могут обращать внимание на вариации гена — аллели. При проверке предрасположенностей к определенным заболеваниям анализируют конкретный участок ДНК. Комплексное обследование на ряд потенциальных наследственных болезней может задействовать весь геном.

Что важно учитывать. Указанные болезни не зря называют «с пороговым эффектом». Это значит, что болезнь разовьется только после достижения организмом «порога». Задача профилактики как раз в том, чтобы этого не допустить.

То есть положительный тест на предрасположенность к раку груди вовсе не означает, что это стопроцентно произойдет.

Такой результат скорее служит рекомендацией относиться к себе внимательнее, избегать факторов риска и не пренебрегать регулярными обследованиями у маммолога.

Генетические анализы. Посетить врача-генетика. Зачем сдавать генетические анализы

Когда люди хотят завести ребенка, они волей-неволей задумываются о его будущем здоровье. Генетические анализы могут помочь на двух этапах — при планировании беременности и в ходе ее течения.

Для кого тест. Такой тест поможет выяснить, не унаследует ли ребенок «спящие мутации» и риски врожденных патологий. Это важно при частых случаях каких-то заболеваний в семейном анамнезе отца и/или матери либо при фактическом наличии у кого-то из родителей болезни.

Как это работает. По своей сути такие тесты не отличаются от выявления предрасположенностей к болезням у взрослых, но анализируют одновременно два родительских генома.

Что важно учитывать. Сложность анализа заключается в том, что нельзя заранее выяснить, какие именно гены родителей достанутся ребенку, это некая лотерея.

Гены всегда работают не сами по себе, а в комплексе, что делает число вариаций генома будущего ребенка бесконечным.

То есть тест на наследственность планируемого потомства всегда вероятностный, и даже наличие у родителей «плохих» мутаций не делает рождение здорового малыша невозможным.

Для кого тест. Этот анализ проводится во время беременности и нужен при подозрении на врожденные патологии. Также пренатальная генетическая диагностика может определить пол будущего ребенка на ранней стадии беременности и установить отцовство.

Как это работает. Для пренатальной диагностики есть несколько методов взятия образца генетического материала, главными из которых являются биопсия хориона (взятие кусочка ткани зародыша) и амниоцентез (взятие образца околоплодных вод).

В последнее время также практикуется выделение ДНК эмбриона из крови матери — неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ).

При экстракорпоральном оплодотворении возможна также преимплантационная диагностика — ДНК выделяют из клетки зародыша до его внедрения в матку.

Что важно учитывать. Инвазивные методы — это всегда риск. Так, вероятность самопроизвольного прерывания беременности после биопсии доходит до 15%, а амниоцентез может привести к заражению или отслоению оболочек плода.

Оба этих метода становятся возможными на относительно позднем сроке беременности, когда формируется плодный пузырь и хорошо различимый на УЗИ зародыш, поэтому прибегать к ним стоит только при серьезных подозрениях на генные или хромосомные дефекты.

Неинвазивная диагностика не имеет таких последствий, и ее можно проводить начиная с девятой недели беременности.

Генетические анализы. Посетить врача-генетика. Зачем сдавать генетические анализы

Определение талантов и склонностей

Для кого тест. Нередко компании, проводящие генетические тесты, также предлагают родителям выявить предрасположенность детей к определенным видам спорта или другим занятиям. Такой тест может быть полезен для юных спортсменов перед началом серьезной карьеры: по мнению исследователей, спортивная успешность на 60% определяется генами.

Как это работает. Сам анализ проводится так же, как и для определения наследственных болезней, только исследуются другие участки ДНК.

К настоящему времени известно около 50 генов, которые связывают с предрасположенностью к занятиям различными видами спорта.

С другими талантами человека сложнее: например, установлена частичная генетическая природа абсолютного слуха, но по большей части это направление находится на стадии изучения.

Что важно учитывать. Несмотря на широко распространенное мнение, что наши гены предписывают нам определенные таланты и черты характера, генные основы психики — самая малоисследованная область в генетике человека.

Не только болезни могут быть полигенными — таково большинство признаков в организме (например, цвет глаз определяется 15 генами).

Вырванная из контекста информация может оказаться не только неполной, но и в принципе ложной: по одному гену нельзя определить, станет ребенок выдающимся спортсменом или нет. То, что касается интеллектуальных способностей и особенностей характера, до сих пор лежит в области предположений.

Наконец, если результат генетического теста «предсказывает» ребенку успех в какой-то стезе, это может оказать психологическое давление на родителей и помешать ребенку самому определиться с планами на будущее. Гены — рекомендация, а не прямое указание.

Для кого тест. Генеалогические исследования выросли из криминалистики и популярной задачи установления отцовства.

Сегодня при помощи генетики доступно как определение ближайших родственников, так и выяснение предковой группы — из какой части света произошел род много поколений назад.

Такой анализ служит для решения прикладных задач установления родства (это важно для таких юридических моментов, как претензии на наследство) и может заинтересовать просто любознательных людей, изучающих семейную историю.

Как это работает. В ходе жизни у каждого человека накапливаются маленькие изменения в ДНК — не только в генах, но и в «нерабочей» части (а доля такой в наших клетках — больше 90%).

При генеалогическом генетическом анализе исследователи сравнивают полученную ДНК на предмет сходства с другими — либо с ДНК потенциальных родственников, либо с большой базой данных. В такие базы могут входить как древние ДНК, так и генетический материал жителей страны.

В зависимости от страны и доступа генетической лаборатории к базам данных картина анализа может различаться по полноте и подробности.

Что важно учитывать. В отличие от предыдущих анализов, когда ДНК пациента сравнивалась с эталоном, здесь речь идет о сравнении с генетическим материалом других людей. Такая процедура затрагивает вопросы конфиденциальности и нуждается в сложной законодательной регуляции.

В Исландии собрана генетическая база данных, в которую занесены расшифрованные ДНК всех граждан и постоянных жителей (соответствующий закон был принят 1997 году). В России подобная практика только начинает появляться, для экспертизы на родство требуется согласие всех участников и сложная юридическая процедура.

Впрочем, «древние» базы данных по всему миру находятся в открытом доступе, и любой желающий может узнать о своих корнях. Например, здесь, здесь и здесь.

SaveSaveSave

Генетические анализы: кому нужны и зачем?

Генетические анализы: кому нужны и зачем? Медицинские генетики научились использовать информацию, закодированную в ядерной ДНК на пользу здоровья. Однако эта информация не имеет 100% достоверности.

пренатальная диагностика, генетический скрининг, планирование беременности

Вся информация о человеке, его внешности, характере, предрасположенности к болезням и личных особенностях зашифрована в молекуле ДНК. ДНК – это длинный полимер, состоящий из повторяющихся в разном порядке звеньев – нуклеотидов. ДНК плотно упакована в хромосомах и содержится во всех живых клетках организма, кроме зрелых эритроцитов.

Метод расшифровки генетической информации называют генетическим анализом. Хотя в более широком смысле генетический анализ – это вся совокупность методов, изучающих наследственность у человека, а также в животном и растительном мире.

Порядок повторения нуклеотидов у каждого человека индивидуален и называется генетическим кодом. Считается, что абсолютно одинаковых по генетическому коду людей не существует. В то же время все человеческие ДНК отличаются лишь на 1%, остальные 99% молекулы абсолютно одинаковы, независимо от цвета кожи, роста и разреза глаз ее обладателя. Поэтому

для ДНК-диагностики используют только часть молекулы.

Кому нужны генетические анализы?

  1. Генетический анализ позволяет определить предрасположенность человека к различным заболеваниям.
  2. Используется при планировании семьи для выявления риска появления на свет ребенка с врожденной патологией.

  3. Генетический анализ может проводиться в рамках обследования плода, если вероятность наследственной болезни высока и для решения вопроса о прерывании беременности требуется определить генетический код или кариотип будущего малыша.

  4. Кроме того, генетические анализы проводятся для определения личности человека, отцовства, склонности к полноте, разработки специальной диеты и рекомендаций по коррекции образа жизни, исходя из генетического риска развития определенного заболевания.

Генетические анализы могут проводиться по рекомендации врача-генетика или по собственному желанию пациента.

Что такое генетический паспорт?

Генетический паспорт – это форма записи результатов генетического обследования. В зависимости от глубины проведенного анализа человек может получить идентификационный паспорт или паспорт здоровья.

Идентификационный генетический паспорт – это зашифрованная информация о человеке, индивидуальных особенностях его ДНК. Эта информация понятна только специалисту, используется для лишь определения личности, наподобие дактилоскопической процедуры.

Паспорт здоровья – это результат генетического анализа, характеризующего риск наследственных и приобретенных заболеваний, склонностей человека к вредным привычкам, особенности характера и прочие показатели здоровья.

Генетические анализы: какие бывают?

  1. ДНК-анализ. В узком смысле слова под ДНК-анализом понимают метод сравнения между собой участков ДНК двух или более людей для определения степени их родства.   В широком смысле ДНК-диагностика – это совокупность методов изучения строения ДНК.

    С помощью ДНК-анализа возможно определение предрасположенности или наличия генных болезней (гемофилии, фенилкетонурии, муковисцидоза), а также мультифакториальных заболеваний.

  2. Цитогенетический анализ, или хромосомный анализ (кариотипирование). Это изучение количества, формы и структуры хромосом в половых и соматических клетках.

    Наиболее часто применяется на этапе пренатальной диагностики. С помощью цитогенетического анализа выявляются хромосомные болезни (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие).

Материалом для генетических анализов могут служить любые ткани человека.

Наиболее часто используют слюну, соскоб слизистой ротовой полости, кровь, ногти, волосы, сперму, клетки эмбриональных тканей, ворсин хориона, амниотическую жидкость, ткани

абортивного материала и прочее.

Насколько достоверны результаты генетического анализа?

Достоверность генетической экспертизы зависит от целей и вида анализа. При установлении личности человека, степени родства достигается достоверность в 99,9%. Подобные результаты при соблюдении всех условий проведения анализа могут даже являться доказательством при проведении судебного разбирательства.

Генетические анализы с высокой долей вероятности могут подтвердить или опровергнуть медицинский диагноз имеющегося заболевания при наличии соответствующих симптомов.

Когда речь идет о генетическом анализе при планировании семьи или о генетических анализах при беременности, то их результаты позволяют лишь предположить риск возникновения той или иной патологии.

Только результаты генетического анализа в этом случае не являются достоверным критерием для решения вопроса о беременности.

Положительный результат подобного исследования должен оцениваться лишь совместно с другими данными: данными УЗ-исследования плода, биохимических анализов крови на маркеры беременности (ХГЧ, АФП) и другими.

Эксперт: Наталья Долгополова, врач-терапевт Тамара Липина

В материале использованы фотографии, принадлежащие shutterstock.com

Генетические исследования

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Каждый человек уникален, и его уникальность заключена в генах.

Гены — это участки молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), составляющей основу хромосом. Собственно ДНК состоит из простых «кирпичиков» — нуклеотидов. Гены у разных людей почти одинаковы, но имеются небольшие нюансы, которые и отличают людей друг от друга. Обычно, причиной различий в генах выступают точечные мутации — замены одних нуклеотидов в молекуле ДНК на другие. Такие замены приводят к изменению свойств гена: редко в лучшую стороны и, как правило, в худшую. Некоторые из мутаций неизбежно становятся причиной генных болезней, которые клинически часто проявляются уже с рождения: муковисцидоз, мышечная дистрофия, фенилкетонурия и др. Это так называемые моногенные болезни. Они всегда связаны с мутацией в одном гене.  Однако в других случаях такие замены одного нуклеотида на другой не приводят к болезням, и встречаются в геномах людей значительно чаще в отличие от мутаций. Их называют генными полиморфизмами (частота встречаемости полиморфизмов в популяции – более 1%). Для ряда таких замен показана связь с предрасположенностью к определённым заболеваниям: злокачественные опухоли, сердечно-сосудистые болезни, аллергические и др. заболевания. Эти предрасположенности в отличие от моногенных болезней носят вероятностный характер и не обязательно приведут к развитию патологии. Сейчас, уже известно, что таких замены в структуре генов, обозначенные выше, как генные полиморфизмы, можно рассматривать в качестве предикторов (от английского predict – предсказывать) болезней только с учётом факторов внешней среды. Другими словами, для развития болезни недостаточно только наличия генных полиморфизмов (изменённых генов), а абсолютно необходимо влияние разнообразных и определённых внешних условий. Такими условиями являются: нарушения питания, поступление в организм токсинов и онкогенов (табачный дым), потребление алкоголя, нехватка витаминов и др. Соответственно, вероятность возникновения таких болезней определяется, как присутствием полиморфных генов, так и обязательным наличием «пусковых» факторов внешней среды. Именно факторы внешней среды определяют степень вероятности развития болезни. Такие болезни принято относить к формам патологии с мультифакторной этиологией.

Задача генетического тестирования – своевременно выявлять мутации и полиморфизмы.

Выявление мутаций, связанных с моногенными болезнями, используют в целях диагностики этих заболеваний при наличии соответствующих клинических признаков.

Кроме того, эти тесты можно применять для оценки риска этих заболеваний у потомства в случае отягощённой наследственности родителей или большой частоты заболевания в популяции.

Исследование генных полиморфизмов проводят с целью выявления наследственных факторов предрасположенности к мультифакторным заболеваниям и своевременного устранения вредоносных факторов внешней среды.

Таким образом, своевременное выявление генных полиморфизмов — основа предиктивной (предсказательной) медицины.

Эти знания позволяют врачу дать индивидуальные рекомендации пациенту для предотвращения у него развития одного из мультифакторных заболеваний.

Как проводится генетическое тестирование и какую информацию получает пациент? Материалом для проведения молекулярно-генетического тестирования служит цельная кровь (5 мл), взятая в пробирку с ЭДТА. Кроме того, необходимо заполнить анкету, которая будет необходима для интерпретации полученных результатов. В лаборатории из крови выделяют ДНК, которую используют для обнаружения мутаций, приводящих к развитию моногенных заболеваний и выявления генных полиморфизмов. Так как клетки человека содержат двойной набор всех генов, результат заключения содержит информацию о наличии исследуемой мутации в каждом из парных генов. Таким образом, по каждой точке возможно получения трёх вариантов заключения: -/- мутация отсутствует (нормальный вариант полиморфизма); -/+ мутация в гетерозиготной форме (в одном из парных генов); +/+ мутация в гомозиготной форме (в обоих парных генах). Если данная мутация наследуется по аутосомно-доминантному типу, то она проявляется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном виде; мутации, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу, проявляются только в гомозиготной форме.

Врач-генетик анализирует полученную информацию о наличии тех или иных мутаций/ полиморфизмов и составляет генетическое заключение.

При этом используют данные анкеты, а также обширный научный и клинический материал, в том числе содержащийся в специализированных медицинских базах данных (OMIM, Medline).

Врач-генетик оценивает величину риска заболеваний, ассоциированных с теми или иными мутациями/полиморфизмами, и разрабатывает рекомендации для пациента и лечащего врача, содержащие программу профилактических, лечебно-диагностических мероприятий, направленных на минимизацию выявленных рисков.

Выполнение лабораторного исследования и составление заключения занимает 2-3 недели. Генетическое тестирование по заданному перечню мутаций/полиморфизмов проводится всего один раз в жизни пациента. Результат исследования со временем не меняется. Генетическое заключение рекомендуется иметь при себе при любом обращении за медицинской помощью.

Как следует трактовать результаты генетического тестирования? Если выявлены мутации, связанные с моногенными болезнями, таких пациентов направляют на консультацию к врачу-генетику.

Если не выявлено неблагоприятных мутаций или вариантов полиморфизмов, то это не означает, что пациент может не обращать никакого внимания на свое здоровье. Скажем так: обладателю протективных (защищающих) вариантов генов легче сохранить здоровье, но если человек будет подвергать свой организм постоянным экстремальным нагрузкам, то даже самые лучшие ферментативные системы, кодируемые самыми лучшими генами, могут не справиться с постоянными испытаниями и могут дать сбой. Но в то же время, если человек будет разумно относиться к преимуществам, которые обеспечивают «хорошие» гены, он, несомненно, будет располагать большим потенциалом для самореализации, будет иметь больше возможностей для достижения поставленных целей.

Если обнаружены варианты полиморфизмов, связанные с мультифакторными болезнями, — это не является неизбежностью развития заболевания. Как правило, речь идет только об увеличении риска тех или иных болезней относительно среднего популяционного уровня.

Если будут предприняты, соответствующие меры, направленные на снижение воздействия внешних неблагоприятных факторов, то величина этого риска будет минимальной.

Важным является то, что человек должен знать не только о рисках для своего здоровья, но и о способах снижения этого риска.

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *